الوصف

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) مرض وراثي نادر يتميّز بنوبات متكررة من التورّم الشديد تصيب الجلد أو الجهاز الهضمي أو المسالك الهوائية. ورغم أن الأساس الجيني للمرض أصبح مفهومًا بشكل أفضل، فإن الآليات الجزيئية الدقيقة التي تُطلق هذه النوبات لا تزال غير معروفة جيدًا. ويعتمد هذا المشروع على النهج المبتكر لعلم المستقلبات (أي الدراسة الواسعة النطاق للجزيئات الصغيرة في الأنظمة البيولوجية) من أجل استكشاف التغيّرات الكيميائية الحيوية المرتبطة بالوذمة الوعائية الوراثية. ومن خلال تحليل ملفات المستقلبات لدى المشاركين، يتمثّل الهدف في تحديد مؤشرات حيوية محدَّدة يمكن أن تدعم تشخيص المرض والتنبؤ بمساره.

الأهلية

المستخدمون الذين لديهم وذمة وعائية تم تحديدها

الهدف

فهم النتائج المتعلقة بالوذمة الوعائية وتحسينها.

النتائج المتوقعة

  • تحديد ملف جديد للمؤشرات الحيوية